Quando le coliche sono di famiglia

La diarrea cronica e la propensione alle infiammazioni intestinali possono essere ereditate. E' quanto suggerisce lo studio, recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine ed effettuato da un team internazionale di ricercatori coordinati da Torun Fiskerstrand dell'Haukeland University Hospital di Bergen, in Norvegia. 

Il gruppo di scienziati - indiani norvegesi e statunitensi - ha infatti individuato una mutazione di un gene (chiamato GUCY2C) che provoca effetti sull'intestino, dalla diarrea alle coliche. Lo studio è basato sul monitoraggio di una famiglia norvegese composta da 32 membri, alcuni dei quali alle prese con infiammazioni intestinali croniche. Una famiglia così numerosa ha permesso ai ricercatori di avere un campione significativo per effettuare analisi e comparazioni.

Il tratto comune a tutti coloro che soffrivano dei disturbi intestinali è stato un gene specifico (il citato GUCY2C) posizionato nel dodicesimo cromosoma e mutato nei soggetti malati. Il gene in questione è preposto alla produzione di una proteina chiave nella trasmissione dei segnali chimici cellulari delle cellule intestinali, quando mangiamo il cibo. I soggetti malati possedevano una variante del gene “sempre acceso”, che quindi produceva una quantità eccessiva di proteina, con il risultato di sovraccaricare di segnali chimici le cellule.

«Sulla base degli effetti osservati da questa mutazione siamo fiduciosi del fatto che il nostro lavoro sarà di aiuto nella comprensione delle malattie intestinali molto comuni, come il morbo di Crohn e la sindrome dell'intestino irritabile», ha spiegato Shawn Levy dell'Istituto di Biotecnologia HudsonAlpha (USA) che ha partecipato attivamente al progetto. La scoperta, per quanto preliminare, di un meccanismo biochimico ereditario che provoca infiammazioni intestinali, apre le porte alla progettazione di terapie farmacologiche che possano agire specificatamente su questo meccanismo.


Fonte: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1110132

 


🕑